TEST PRENATALI NON INVASIVI
Ultratest (translucenza nucale+btest)
Il test combinato del I° trimestre, è un test di screening composto da due distinti esami: ecografia della translucenza nucale e di altri soft markers, insieme ad un prelievo di sangue materno chiamato " B test".
Si esegue tra la 11° e la 13° settimana e calcola il rischio personalizzato per la Trisomia 21 (sindrome di Down), Trisomia 13 e Trisomia 18.
Il test non ha finalità diagnostiche ma rappresenta uno screening per individuare le gravidanze a rischio.
E' previsto un counselling pre e post esame.
DNA Fetale su sangue periferico materno
Il test del DNA fetale è un test di screeening prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero nel sangue della madre per stimare il rischio di specifiche anomalie cromosomiche nel feto.
L'esame individua il rischio per le seguenti anomalie cromosomiche:
Trisomia 21 (sindrome di Down)
Questa sindrome ha un'incidenza di 1 su 830 bambini nati vivi. I bambini affetti dalla sindrome di Down possono presentare una disabilità intellettiva da lieve a moderata, difetti cardiaci, difetti in altri organi e un'aspettativa di vita più breve. La probabilità di avere un feto affetto da una di queste condizioni aumenta in donne di età avanzata.
La sensibilità del test è di 99,2 %.
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
E' causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 18. Questa trisomia ha una frequenza di 1 su 7500 bambini nati vivi, e causa serie disabilità intellettive.
La trisomia è associata spesso ad alta abortività. I neonati spesso non sopravvivono oltre i primi sei mesi di vita.
Trisomia 13 (sindrome di Patau)
La trisomia è causata da tre copie del cromosoma 13, ha un'incidenza di 1 su 22700 bambini nati vivi. I neonati affetti presentano vari difetti congeniti, e spesso non sopravvivono oltre il primo anno di vita.
Si tratta di una condizione associata ad alta abortività.
Aneuploidie dei cromosomi del sesso
Le aneuploidie dei cromosomi sessuali sono delle variazioni rispetto alle normali due coppie di cromosoma X nelle femmine, o alla normale singola copia di X e Y nei maschi.
Circa 1 su 400 bambini che nascono presentano aneuploidie dei cromosomi sessuali.
Le aneuploidie più comuni sono causate da un cromosoma mancante sessuale (monosomia dell' X o sindrome di Turner) o di un cromosoma in più (47 XXY o sindrome di Klinefelter - 47 XYY - 47 XXX).
Questi individui possono avere difficoltà linguistiche, difficoltà motorie e di apprendimento, ma possono anche condurre una vita sana e produttiva.
DNA con ricerca della microdelezione 22q11.2 (Sindrome di Di George)
La Sindrome di Di George è causata dalla perdita di un piccolo frammento del cromosoma 22.
Ha una frequenza di 1 su 2000 bambini nati vivi. Molti bambini affetti da questa sindrome presentano disabilità intellettuali e ritardo nel parlare e nel linguaggio.
Molti hanno difetti cardiaci, problemi al sistema immunitario e altri problemi di salute. Alcuni bambini soffrono di autismo e altri problemi psichiatrici.
Prima dell'esecuzione del Test viene eseguita un'ecografia ostetrica di controllo, e un counselling pre e post esame.
DNA con ricerca del pannello di 5 microdelezioni
(si tratta di perdite di microframmenti di DNA dispersi nel corredo genetico): Sindrome Di George, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36.
Questo screening si può effettuare dalla 10° settimana con un prelievo di sangue della madre.
Il test può essere eseguito su gravidanze singole, gemellari e ottenute con tecniche di fecondazione assistita, compresa la donazione di gameti.
Lo screening ha ottime performance nel rilevare il rischio di aneuploidie: oltre il 99 % di detection rate complessiva per trisomie 21, 18 e 13.
Il test identifica il rischio personalizzato per le trisomie indagate, i risultati ad alto rischio sono indirizzati alla diagnosi prenatale invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Sono disponibili "pacchetti" Test combinato+DNA fetale, per conoscere i prezzi clicca qui
Per informazioni e prenotazioni 02 861145 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 19.