Pertanto la translucenza nucale permette di predire con una certa probabilità se il feto è affetto da anomalie cromosomiche in particolare la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 13 e la 18. Queste ultime due però sono molto più rare e generalmente sfociano in un aborto spontaneo.

E’ importante sottolineare che la translucenza nucale ha valore probabilistico e non da esiti certi come invece lo sono tecniche più invasive come la villocentesi o l’amniocentesi.Questo esame è consigliato a donne sotto i 35 anni o che comunque non vogliano sottoporsi, in prima istanza, a tecniche di tipo invasivo (villocentesi e amniocentesi).

Il limite di età, oltre il quale la diagnosi invasiva viene offerta gratuitamente (35 anni), dipende da motivazioni di spesa economica e non da fattori biologici. Niente rende una donna che partorisce a 34 anni diversa da una di 35. Anche donne giovani possono avere un figlio Down, ma con frequenza assai minore. E' però improponibile fare l'amniocentesi a tutte le donne, poichè, a parte i costi sanitari, l'amniocentesi o la villocentesi, sono metodiche invasive, che hanno un rischio di aborto di circa lo 0,5 -1%.

La maggior parte dei feti sani, ha valori di TN compresi fra 1.1 mm e 1.4 mm. Sono stati proposti vari valori limite oltre i quali considerare l’esame alterato. Attualmente la maggior parte dei ricercatori concorda nell’identificare in 2.5 mm il valore massimo oltre il quale si sconfina nel patologico.

La sola translucenza da un esito corretto solo nel 75% dei casi a cui bisogna aggiungere anche un 5% di falsi positivi (cioè i bambini nascono sani nonostante l'esame sospettasse la presenza della malattia).Si tratta di un test di screening, eseguito allo scopo di identificare i casi a maggior rischio, indipendentemente dall'età materna e non di un esame diagnostico (quindi non ha lo scopo di dire se il feto è Down o no).Bisogna quindi precisare che, la diminuzione della misura della NT riduce il rischio di malattia, ma non lo azzera.

L'aumento dello spessore della NT non implica che necessariamente il feto sia affetto dalla malattia, ma che il rischio è sufficientemente elevato da giustificare una procedura diagnostica ulteriore. Le opzioni a disposizione sono due: amniocentesi o villocentesi, a seconda dell'epoca gestazionale e delle preferenze della paziente. In caso di ispessimento della NT, anche quando il cariotipo fetale risulta normale , è consigliabile effettuare comunque un'ecografia di II° livello ed un'ecocardiografia fetale in centri specializzati alla 18ª - 22ª settimana di gestazione.
Una translucenza nucale notevolmente aumentata, può essere legata a diversi tipi di patologie, non solo cromosomiche ma a malformazioni cardiache e a sindromi genetiche.